Résumé

Entre 250 000 et 450 000 Français sont atteints d’une anomalie génétique, le déficit en l’enzyme de la G6PD, mal connu des praticiens, qui ne pensent pas à en rechercher le diagnostic. Des études récentes permettent d’envisager le dépistage néo natal de ce déficit, afin de prévenir la survenue notamment d’accidents hémolytiques iatrogènes. Ces Français sont majoritairement originaires des Régions « à risque » où la fréquence du déficit est élevée, d’une part le Sud de la France, d’autre part les pays du pourtour de la Méditerranée, et les Dom-Tom. Cette atteinte génétique n’est pas une maladie** : La personne déficitaire est le plus souvent bien portante, mais elle risque de faire une anémie hémolytique aiguë parfois grave, en cas d’agression extérieure par des médicaments ou des aliments dangereux. La prévention primaire permet d’éviter la survenue de ces accidents iatrogènes, en dévoilant et proscrivant les aliments et les médicaments dangereux. Seul un dépistage néonatal systématique ciblé peut permettre de connaître le diagnostic à la naissance. Si les arguments de santé publique étaient connus des spécialistes, une pré-étude économique récente à permis d’évaluer le coût du dépistage et du suivi ainsi que le coût du traitement actuel des accidents hospitalisés évitables, et donc de ses bénéfices potentiels. Ceci pourrait servir au Décideur d’argument supplémentaire pour ajouter ce dépistage aux dépistages systématiques déjà mis en place en France,dans la mesure où les bénéfices semblent largement en excéder les coûts de mise en place du dépistage. De surcroît c’est un rare exemple de déficit génétique dont le dépistage ne recherche pas un diagnostic pré symptomatique pour une maladie qui serait à apparition tardive,ni un diagnostic de gêne de prédisposition, et n’attend aucun médicament « orphelin » pour être traité. C’est ce que souligne le Professeur Ernest Beutler (USA), meilleur spécialiste mondial du déficit en G6PD, dans un article publié en janvier 2008 dans la revue BLOOD [52] rappelant l’intérêt du dépistage néo natal, car c’est l’exemple de la prévention parfaite d’accidents évitables qui ne surviennent que lors du contact avec des produits maintenant connus.

Mots-clés :

Dépistage, Ciblé, G6pd, Coûts/bénéfices.